La sirenomelia è una rara malformazione letale, caratterizzata dall’associazione di gravi anomalie della parte caudale del feto: arto inferiore singolo, con vari livelli di interessamento, femore da singolo a separato nello stesso involucro cutaneo, presenza di due piedi (sirena sinpode), un piede (sirena monopode), o assenza dei piedi (sirena ectromelica); anomalie urogenitali, con agenesia renale bilaterale, assenza del tratto di efflusso e assenza dei genitali esterni; ano imperforato; agenesia sacro-occigea. Tutte insieme queste malformazioni rappresentano la forma estrema di sequenza da regressione caudale. Tra le malformazioni associate descritte, sono state riportate quelle dell’associazione VATER (aplasia radiale, atresia tracheo-esofagea), cardiopatia e spina bifida. Questa malformazione ha una prevalenza di circa 1 su 100.000 nati e di solito è sporadica. Sono stati descritti eccezionali casi familiari.